Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией. Заболевание затрагивает моторные нейроны, находящиеся в спинном мозге, которые отвечают за передачу сигналов от головного мозга к мышцам. В результате мышечные волокна не получают необходимых сигналов и начинают атрофироваться (уменьшаться в объеме и слабеть).
Симптомы СМА зависят от типа заболевания и возраста, в котором оно проявляется. Выделяют несколько типов СМА:
1. СМА типа I (болезнь Верднига-Гоффмана): это самая тяжелая форма СМА, которая обычно проявляется в первые шесть месяцев жизни. У детей наблюдается выраженная мышечная слабость, затруднения при глотании и дыхании. Дети с этим типом СМА редко доживают до двух лет без специализированного лечения.
2. СМА типа II: проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети с этим типом СМА могут сидеть, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. С течением времени у них развивается сколиоз (искривление позвоночника) и проблемы с дыханием.
3. СМА типа III (болезнь Кугельберга-Веландера): симптомы обычно появляются после 18 месяцев и до начала взрослого возраста. Люди с этим типом СМА могут ходить, но со временем начинают испытывать трудности с передвижением и могут понадобиться инвалидные кресла.
4. СМА типа IV: это редкая форма заболевания, которая развивается во взрослом возрасте (после 21 года). Симптомы включают мышечную слабость и атрофию, но прогрессируют медленно.
СМА вызывается мутацией в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1), который отвечает за производство белка SMN, необходимого для выживания моторных нейронов. Мутация приводит к снижению уровня этого белка, что вызывает гибель моторных нейронов и, как следствие, мышечную слабость и атрофию.
СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что человек должен унаследовать две копии мутированного гена (одну от каждого родителя) для развития заболевания.
Диагностика СМА включает несколько этапов:
1. Клинический осмотр и анамнез: врач оценивает симптомы и семейный анамнез пациента.
2. Генетическое тестирование: это основной метод диагностики СМА, который позволяет выявить мутации в гене SMN1.
3. Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости: эти тесты помогают оценить функцию мышц и нервов.
4. Магнитно-резонансная томография (МРТ): иногда используется для исключения других заболеваний, вызывающих похожие симптомы.
На сегодняшний день существуют несколько методов лечения СМА, направленных на замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни:
1. Генетическая терапия (Золгенсма): однократная инфузия, вводимая внутривенно, которая помогает восстановить уровень белка SMN.
2. Нусинерсен (Спинраза): препарат, вводимый интратекально (в спинномозговую жидкость), который помогает увеличить производство белка SMN.
3. Рисдиплам (Эврисди): пероральный препарат, который также увеличивает уровень белка SMN.
Так как СМА — это генетическое заболевание, основным методом профилактики является генетическое консультирование для пар, планирующих беременность. Это позволяет оценить риск рождения ребенка с СМА и принять информированное решение.
Спинальная мышечная атрофия опасна тем, что она приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии, что может затруднить выполнение повседневных задач и существенно снизить качество жизни. В тяжелых случаях СМА может привести к респираторным проблемам, что требует постоянного использования аппаратов для вентиляции легких. Без своевременного лечения заболевание может быть фатальным, особенно у детей с типом I.
Современные методы лечения значительно улучшают прогноз для пациентов с СМА, позволяя им жить дольше и с лучшим качеством жизни.