Полицитемия вера (ПВ), также известная как истинная полицитемия, является редким хроническим миелопролиферативным заболеванием, характеризующимся избыточным производством всех видов клеток крови, особенно эритроцитов, в костном мозге. Этот патологический процесс приводит к сгущению крови и увеличению риска тромбозов.
Полицитемия вера часто развивается медленно, и многие люди в течение длительного времени могут не испытывать значимых симптомов. Наиболее распространенные признаки и симптомы включают:
- Головные боли: часто возникающие и интенсивные.
- Головокружение: может сопровождаться ощущением слабости.
- Зуд кожи: особенно после контакта с теплой водой (например, после принятия душа).
- Покраснение кожи: особенно лица, рук и ног.
- Слабость и утомляемость: общее чувство усталости.
- Ощущение тяжести в левой части живота: из-за увеличения селезенки (спленомегалия).
- Кровотечения: носовые кровотечения, кровотечения десен и легкие кровоподтеки.
- Тромбозы: венозные и артериальные тромбозы, которые могут приводить к таким состояниям, как инсульт или инфаркт миокарда.
Основной причиной ПВ является мутация в гене JAK2 (Janus kinase 2), которая приводит к неконтролируемому росту клеток крови. Эта мутация обнаруживается у более чем 95% пациентов с полицитемией вера. Однако точные причины возникновения этой мутации остаются неизвестными. Возможные факторы риска включают возраст (чаще заболевание встречается у людей старше 60 лет) и наличие семейного анамнеза миелопролиферативных заболеваний.
Диагностика ПВ включает несколько этапов:
1. Общий анализ крови (ОАК): выявляет повышенный уровень эритроцитов, гемоглобина и гематокрита.
2. Биохимический анализ крови: для оценки уровня эритропоэтина, который обычно понижен при ПВ.
3. Молекулярное тестирование: для выявления мутации JAK2.
4. Биопсия костного мозга: для подтверждения гиперклеточности и исключения других миелопролиферативных заболеваний.
5. УЗИ органов брюшной полости: для оценки размера селезенки.
Основные цели лечения полицитемии вера включают снижение риска тромбозов и уменьшение симптомов. Методы лечения могут включать:
1. Флеботомия: регулярное удаление определенного объема крови для снижения уровня эритроцитов и гематокрита.
2. Гидроксимочевина (Гидроксикарбамид): препарат, подавляющий пролиферацию клеток костного мозга.
3. Интерферон альфа: иммунотерапия, которая может быть эффективной у некоторых пациентов.
4. Аспирин: в низких дозах для уменьшения риска тромбозов.
5. Руксолитиниб (Джакви): ингибитор JAK2, применяемый у пациентов с резистентностью к другим видам терапии.
Поскольку точные причины возникновения ПВ неизвестны, специфических мер профилактики не существует. Однако важны регулярные медицинские осмотры и мониторинг состояния крови у людей с семейным анамнезом миелопролиферативных заболеваний. Также рекомендуется избегать факторов, способствующих сгущению крови, таких как обезвоживание и курение.
Полицитемия вера опасна своими осложнениями. Наиболее серьезные из них включают:
1. Тромбозы: избыточное количество эритроцитов увеличивает вязкость крови, что повышает риск венозных и артериальных тромбозов, таких как инсульты и инфаркты миокарда.
2. Миелофиброз: в некоторых случаях ПВ может прогрессировать до миелофиброза, состояния, при котором нормальная ткань костного мозга замещается фиброзной тканью.
3. Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ): у небольшой доли пациентов полицитемия вера может трансформироваться в ОМЛ, который характеризуется быстрым и агрессивным течением.
4. Гиперурикемия и подагра: из-за повышенного распада клеток крови, что приводит к повышению уровня мочевой кислоты.
Таким образом, полицитемия вера требует внимательного медицинского наблюдения и комплексного подхода к лечению для снижения риска осложнений и улучшения качества жизни пациентов.