Полидактелия (код МКБ-10 Q69) - это врожденное аномальное развитие конечностей, характеризующееся наличием дополнительного пальца или пальцев на руках или ногах. Полидактелия является одной из наиболее распространенных врожденных аномалий конечностей и может встречаться как у мужчин, так и у женщин с одинаковой частотой.
Основной симптом полидактелии - наличие лишнего пальца или пальцев. Эти дополнительные пальцы могут быть полностью развитыми и функциональными или, наоборот, недоразвитыми и бесполезными. Дополнительные пальцы могут находиться в различных местах:
Дополнительные пальцы могут быть соединены с основными пальцами посредством мягких тканей или костей.
Полидактелия чаще всего обусловлена генетическими факторами. Она может быть наследственной, передаваясь аутосомно-доминантным путем, что означает, что если один из родителей имеет полидактелию, вероятность ее возникновения у ребенка составляет 50%. Полидактелия также может быть вызвана мутациями в генах, регулирующих развитие конечностей, такими как гены GLI3, ZNF141 и другие.
Полидактелия может быть изолированной или частью синдрома, включающего другие врожденные аномалии, например:
Диагностика полидактелии обычно проводится сразу после рождения при физическом осмотре новорожденного. Для уточнения анатомических особенностей лишних пальцев и планирования хирургического вмешательства могут потребоваться рентгеновские снимки конечностей. В случае подозрения на наличие синдрома, включающего полидактелию, может потребоваться генетическое тестирование.
Лечение полидактелии зависит от степени развития дополнительных пальцев и их влияния на функциональность конечности. В большинстве случаев требуется хирургическое удаление лишних пальцев, особенно если они мешают нормальной функции руки или ноги. Операция обычно проводится в возрасте от 1 до 2 лет, чтобы минимизировать психологические и физические последствия для ребенка. В случаях, когда дополнительные пальцы функциональны и не мешают, может быть принято решение не проводить хирургическое вмешательство.
Профилактика полидактелии как врожденного заболевания на данный момент невозможна, так как она чаще всего связана с генетическими факторами. Тем не менее, при наличии в семье случаев полидактелии рекомендуется пройти генетическое консультирование при планировании беременности.
В большинстве случаев полидактелия не представляет серьезной опасности для жизни и здоровья. Однако дополнительные пальцы могут вызывать функциональные нарушения, затрудняя захват предметов или нормальную ходьбу. В некоторых случаях наличие полидактелии может вызывать психологический дискомфорт у ребенка или взрослого из-за необычного внешнего вида конечностей.
Полидактелия - это врожденная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на руках или ногах. Несмотря на то, что она чаще всего обусловлена генетическими факторами, существует возможность успешного хирургического лечения, позволяющего устранить косметические и функциональные дефекты. Важно провести своевременную диагностику и принять решение о целесообразности лечения, чтобы обеспечить нормальное развитие и качество жизни пациента.