Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. В норме фенилаланин, поступающий с пищей, преобразуется в организме в тирозин при помощи фермента фенилаланин-гидроксилазы. У пациентов с ФКУ этот фермент отсутствует или имеет низкую активность, что приводит к накоплению фенилаланина и его токсичных продуктов в крови и тканях организма. Важно отметить, что высокие уровни фенилаланина токсичны для нервной системы и могут привести к серьёзным когнитивным нарушениям.
Симптомы фенилкетонурии проявляются, как правило, в раннем детстве. К ним относятся:
- Задержка умственного и физического развития.
- Снижение интеллекта.
- Повышенная раздражительность.
- Судороги.
- Гиперактивность.
- Экзема.
- Мышечная гипотония (пониженный тонус мышц).
Если ФКУ не диагностировать и не лечить на ранней стадии, это может привести к тяжелым необратимым последствиям для центральной нервной системы.
Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен получить по одному мутантному гену от каждого родителя. Если только один из родителей является носителем мутантного гена, то ребенок будет носителем, но болезнь не проявится. Мутации в гене PAH, расположенном на 12-й хромосоме, ответственны за нарушение функции фермента фенилаланин-гидроксилазы.
Диагностика фенилкетонурии начинается с неонатального скрининга, который проводится в первые дни жизни ребенка. Скрининг включает забор крови из пятки новорожденного для определения уровня фенилаланина. При подозрении на ФКУ проводят дополнительные анализы, включая:
- Кровь на аминокислотный профиль.
- Генетическое тестирование для выявления мутаций в гене PAH.
- Анализы на активность фермента фенилаланин-гидроксилазы.
Основным методом лечения фенилкетонурии является строгая диета с ограничением фенилаланина. Это означает, что пациенты должны избегать продуктов, богатых белком, таких как мясо, рыба, молочные продукты, орехи и некоторые зерновые. Вместо этого они должны употреблять специальные низкобелковые продукты и добавки аминокислот, не содержащие фенилаланин. Также используются препараты, стимулирующие остаточную активность фермента фенилаланин-гидроксилазы.
Профилактика фенилкетонурии невозможна, так как это генетическое заболевание. Однако скрининг новорожденных позволяет рано выявлять заболевание и начинать лечение, предотвращая развитие тяжелых осложнений. Генетическое консультирование семей, в которых уже есть дети с ФКУ или носители мутации, может помочь в планировании беременности и снижении риска рождения ребенка с этим заболеванием.
Фенилкетонурия особенно опасна во время беременности, если больная женщина не соблюдает диету. Высокий уровень фенилаланина в крови матери может привести к серьёзным врождённым аномалиям у плода, включая микроцефалию, умственную отсталость, пороки сердца и низкий вес при рождении. Поэтому женщинам с ФКУ рекомендуется строгий контроль уровня фенилаланина до зачатия и в течение всей беременности.
Ранняя диагностика и соблюдение диеты позволяют пациентам с фенилкетонурией вести полноценную жизнь, минимизируя риски тяжелых осложнений.