Заболевание, болезнь - Врожденный муковисцидоз - симптомы, причины, лечение, профилактика, чем опасно.

Здесь вы найдете подробную характеристику и описание заболевания, а также узнаете о причинах его возникновения. В статье написано об опасности и влиянии болезни на здоровье человека, рассказано о симптоматике, способах лечения и нужных лекарствах, мерах по предотвращению недуга.
Прочитай и поделись в соц.сетях:

Врожденный муковисцидоз, также известный как цистическая фиброза (ЦФ), является генетическим нарушением, которое влияет на различные системы организма, особенно на легкие, пищеварительную систему и потовые железы. Это наследственное заболевание вызывается мутацией гена CFTR (цистический фиброзис регулятор трансмембранного проводимости), которая приводит к изменению состава слизи, выделяемой железами, что приводит к образованию вязкой слизи, затрудняющей выведение из организма.

Главная причина врожденного муковисцидоза - наличие мутации в гене CFTR. Этот ген отвечает за производство белка, регулирующего поток хлорида и натрия через клеточные мембраны. Мутация в гене приводит к нарушению работы потовых желез, легочных желез и желез пищеварительной системы, что приводит к симптомам заболевания.

Муковисцидоз передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для появления болезни необходимо наличие двух мутированных генов CFTR - по одному от каждого родителя. Люди с одним нормальным и одним мутированным геном являются носителями муковисцидоза и обычно не проявляют признаков заболевания.

Симптомы муковисцидоза могут развиваться в раннем детском возрасте или проявляться позднее в жизни, в зависимости от конкретной мутации и её влияния на организм. Основные признаки включают:

1. Проблемы с дыханием и легочные осложнения: частые инфекции дыхательных путей, бронхиты, пневмонии, ателектазы (коллапс лёгкого), хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ).

2. Пищеварительные проблемы: недостаток ферментов, необходимых для правильного пищеварения, что приводит к мальабсорбции, недостаточному поглощению питательных веществ, низкому весу и проблемам с пищеварением.

3. Высокий уровень соли в поту: это является одним из ранних признаков муковисцидоза и может приводить к солевому дефициту и дезгидратации.

4. Проблемы с ростом и развитием: возможно задержка в физическом развитии из-за недостаточного поглощения питательных веществ.

5. Другие признаки: включают носовые полипы, диабет из-за повреждения поджелудочной железы, ожирение или недостаточность массы тела.

Диагностика муковисцидоза включает несколько методов:

1. Тест на муковисцидоз (тест на пот): испытание пота для измерения уровня хлорида натрия.

2. Генетическое тестирование: проведение тестов на выявление мутаций в гене CFTR.

3. Инструментальные методы: включают в себя компьютерную томографию лёгких, бронхоскопию и другие методы для оценки состояния лёгких и пищеварительной системы.

Лечение муковисцидоза направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Основные подходы включают:

1. Медикаментозная терапия: использование муколитических препаратов, антибиотиков для борьбы с инфекциями, ферментных препаратов для поддержки пищеварения.

2. Физиотерапия и дыхательная гимнастика: для очищения лёгких от слизи и предотвращения их застоя.

3. Поддерживающая терапия: включает физическую активность, диетические рекомендации, поддержку социальных и эмоциональных аспектов заболевания.

Поскольку муковисцидоз является генетическим заболеванием, примарная профилактика направлена на генетическое консультирование и тестирование для носителей мутации гена CFTR. Вторичная профилактика включает в себя раннюю диагностику и лечение, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания и улучшить прогноз.

Врожденный муковисцидоз может приводить к серьезным осложнениям, таким как хроническая респираторная недостаточность, повышенный риск инфекций, проблемы с пищеварением и недостаточностью питания. Эти осложнения могут значительно снижать качество жизни и требуют системного и долгосрочного подхода к лечению.

Врожденный муковисцидоз - это сложное генетическое заболевание, которое требует индивидуального подхода к каждому пациенту. Ранняя комплексное лечение и поддержка со стороны медицинских специалистов и семьи играют важную роль в улучшении прогноза и качества жизни людей, страдающих этим заболеванием.