Врожденная непереносимость лактозы (VNL) — это редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дефектного гена, кодирующего лактазу — фермент, необходимый для расщепления лактозы, основного углевода в молочных продуктах. Этот генетический дефект приводит к тому, что новорожденные и младенцы не способны расщеплять лактозу, что приводит к серьезным здоровым проблемам при употреблении молочных продуктов.
Врожденная непереносимость лактозы обусловлена наличием рецессивного гена LCT, который контролирует продукцию лактазы. У пациентов с этим состоянием ген LCT мутирован, что ведет к полной или почти полной отсутствию активности лактазы в кишечнике с самого рождения. Это наследуемое заболевание, передающееся по наследству в автосомно-рецессивном порядке, что означает, что оба родителя должны быть носителями аномального гена.
У новорожденных с врожденной непереносимостью лактозы симптомы могут проявиться сразу после введения молочных продуктов в рацион или в периоде грудного вскармливания, когда в молоке матери содержится лактоза. Основные симптомы включают:
1. Кишечные расстройства: непереносимость лактозы вызывает вздутие живота, газообразование, колики и понос сразу после употребления молочных продуктов.
2. Отказ от пищи: младенцы могут отказываться от грудного молока или формулы, так как они вызывают дискомфорт и боль.
3. Замедленное набирание веса: из-за того что ребенок не получает достаточно питательных веществ из молочных продуктов.
Диагностика врожденной непереносимости лактозы начинается с клинического анализа симптомов и родословной. Для подтверждения диагноза обычно проводят следующие тесты:
1. Генетические тесты: исследование ДНК для выявления мутаций в гене LCT, что позволяет точно установить диагноз.
2. Тест на взаимодействие с лактозой: у младенцев и детей старше года можно провести тест на толерантность к лактозе, который подтверждает реакцию организма на этот углевод.
Лечение врожденной непереносимости лактозы основано на исключении лактозы из рациона пациента. Основные методы лечения включают:
1. Диета без лактозы: полное исключение молочных продуктов из рациона, включая грудное молоко, формулы и другие продукты, содержащие лактозу.
2. Замещение питательных веществ: убедиться, что пациент получает достаточное количество кальция и других питательных веществ из альтернативных источников.
Поскольку врожденная непереносимость лактозы обусловлена генетическими факторами, профилактические меры направлены на консультирование пар, оба члена которых являются носителями гена LCT, об их вероятности рождения ребенка с этим расстройством. Ранняя диагностика и введение диеты без лактозы могут уменьшить проявление симптомов у новорожденных.
Недиагностированная и нелеченая врожденная непереносимость лактозы может привести к серьезным осложнениям, включая:
1. Дефицит питательных веществ: особенно кальция, что может привести к развитию остеопороза и других заболеваний костей.
2. Задержка физического развития: недостаточный набор веса и роста у младенцев из-за недостатка питательных веществ.
3. Психосоциальные аспекты: у детей могут возникать проблемы с питанием, что может повлиять на их психологическое состояние и социальную адаптацию.
Врожденная непереносимость лактозы является редким, но серьезным наследственным расстройством, требующим ранней диагностики и строгой диеты без лактозы для уменьшения симптомов и предотвращения осложнений. Родители детей с подозрением на эту болезнь должны обращаться к врачам-генетикам и детским педиатрам для подтверждения диагноза и назначения правильного лечения и диеты.