Врожденная недостаточность альфа-1-антитрипсина (AATD) является генетическим расстройством, связанным с дефицитом альфа-1-антитрипсина, который проявляется в детском возрасте или в молодом взрослом возрасте. Это редкое заболевание влияет на легкие и печень, вызывая серьезные проблемы с дыханием и функцией печени.
AATD вызывается наследственным дефектом в гене SERPINA1, который отвечает за производство альфа-1-антитрипсина (AAT) в печени. AAT является протеиназным ингибитором, который защищает легкие от разрушительного воздействия энзима эластазы, продуцируемого белками воспаления. У людей с AATD нарушена нормальная синтез и/или транспорт AAT, что приводит к его недостаточному количеству в тканях организма.
Симптомы AATD могут развиваться в разном возрасте и варьировать по тяжести. Включают:
1. Дыхательные симптомы:
- Кашель, который не проходит или усиливается с возрастом.
- Затрудненное дыхание, особенно при физической нагрузке.
- Частые респираторные инфекции.
- Развитие хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).
2. Печеночные симптомы:
- Увеличение размеров печени.
- Желтушность кожи и белков глаз.
- Повышенный риск цирроза печени и его осложнений.
Диагностика AATD включает в себя ряд методов:
1. Тест на уровень AAT в крови: измерение уровня AAT в сыворотке крови помогает выявить его дефицит.
2. Генетическое тестирование: позволяет выявить мутации в гене SERPINA1, подтверждающие наличие AATD и определяющие его тип и тяжесть.
3. Функциональные тесты легких: включают спирометрию и другие тесты для оценки функции легких и выявления ХОБЛ.
Лечение AATD направлено на уменьшение симптомов и предотвращение осложнений:
1. Заместительная терапия AAT: инъекции человеческого AAT могут замедлить разрушение легких и предотвратить прогрессирование заболевания.
2. Лечение симптомов легочной и печеночной недостаточности: включает использование бронходилататоров, противовоспалительных препаратов и симптоматическое лечение печеночных осложнений.
3. Трансплантация печени или легких: в тяжелых случаях может потребоваться трансплантация органов для лечения цирроза печени или хронической обструктивной болезни легких.
Профилактические меры направлены на предотвращение обострений и замедление прогрессирования заболевания:
- Избегание курения и вредных воздействий на легкие: это помогает уменьшить риск развития хронического бронхита и ХОБЛ.
- Регулярное медицинское наблюдение и лечение: позволяет своевременно выявлять и контролировать симптомы и осложнения AATD.
AATD является серьезным заболеванием, которое, если не обнаружено и не лечится своевременно, может привести к значительному ухудшению качества жизни и смертельным осложнениям, таким как острой и хронической печеночной недостаточности, развитию цирроза печени, эмфиземе и другим тяжелым заболеваниям легких.
Врожденная недостаточность альфа-1-антитрипсина требует комплексного подхода к диагностике, лечению и профилактике. Раннее выявление и адекватное лечение могут значительно улучшить прогноз заболевания и качество жизни пациентов, страдающих этим генетическим расстройством.