Врожденная адренокортикальная гиперплазия (ВАГ) представляет собой группу наследственных расстройств, характеризующихся дефицитом ферментов, необходимых для синтеза кортикостероидов в коре надпочечников. Это приводит к нарушению образования гормонов, таких как кортизол и альдостерон, а также к избыточной продукции андрогенов.
Основные причины ВАГ связаны с наследственными мутациями, влияющими на гены, кодирующие ферменты, участвующие в синтезе кортикостероидов. Наиболее часто встречаются мутации в генах, ответственных за ферменты 21-гидроксилазу (на 90-95% случаев) или 11-бета-гидроксилазу.
Симптомы ВАГ могут проявляться разнообразно в зависимости от типа и тяжести мутации, а также от уровня дефицита гормонов:
1. При рождении:
- У новорожденных девочек часто наблюдается внешний гениталий, имитирующий мужские.
- У обоих полов может быть повышенный уровень калия, что приводит к рискам для сердечной деятельности.
2. В детском возрасте:
- Девочки могут иметь раннее появление вторичных половых признаков.
- У мальчиков возможно раннее появление мужских признаков, таких как увеличение полового члена.
3. У взрослых:
- У женщин может наблюдаться бесплодие и другие признаки гиперандрогении.
- Оба пола могут испытывать аномальное повышение массы тела и другие признаки, связанные с дефицитом кортизола.
Диагностика ВАГ включает в себя:
- Клиническую оценку и анамнез для выявления характерных симптомов.
- Лабораторные исследования для измерения уровня кортизола, альдостерона, а также андрогенов в крови и моче.
- Молекулярно-генетические тесты для определения наличия мутаций в генах, ответственных за синтез кортикостероидов.
Лечение ВАГ направлено на коррекцию дефицита гормонов и управление симптомами:
1. Заместительная терапия гормонами:
- Пациенты с недостатком кортизола и альдостерона должны получать пероральные препараты глюкокортикоидов и минералокортикоидов соответственно.
- Дозировка и регулярность приема зависят от тяжести заболевания и индивидуальных особенностей.
2. Хирургическое вмешательство:
- В редких случаях может потребоваться хирургическое удаление опухолей надпочечников, если они приводят к избыточной продукции андрогенов.
Поскольку ВАГ является наследственным заболеванием, предотвращение в основном сводится к генетическому консультированию семей, у которых уже есть случаи ВАГ. Раннее обнаружение и лечение у новорожденных с помощью скрининга может улучшить прогноз.
Осложнения ВАГ могут быть серьезными и включать:
- Кризы недостатка кортизола (аддисоновские кризы), которые могут привести к потере сознания и смерти при недостаточной или несвоевременной терапии.
- Гиперпигментация кожи как результат избытка адренокортикотропного гормона.
- Психологические проблемы из-за нестабильности гормонального баланса.
Врожденная адренокортикальная гиперплазия требует комплексного подхода к диагностике, лечению и поддержке пациентов. Раннее выявление, адекватное лечение и мониторинг помогают улучшить прогноз и качество жизни больных этим редким, но серьезным наследственным заболеванием.