Болезнь Брутона, или агаммаглобулинемия, представляет собой редкое врожденное заболевание, характеризующееся нарушением развития иммунной системы. Она относится к группе первичных иммунодефицитов, что означает, что она обусловлена дефектом в иммунной системе, а не вторичной причиной, такой как инфекция или лекарственное воздействие. Болезнь названа в честь Дэвида Брутона, который впервые описал её в 1952 году.
Болезнь Брутона обусловлена наследственным дефектом гена, ответственного за синтез тяжелых цепей иммуноглобулинов (Ig. G, Ig. A, Ig. M). Этот ген располагается на Х-хромосоме, поэтому заболевание наследуется по принципу рецессивного X-сцепленного наследования. У мужчин, имеющих один дефектный ген, проявляются симптомы болезни, в то время как у женщин проявления могут быть незаметными или менее выраженными благодаря наличию второй, нормальной копии гена на второй Х-хромосоме.
Основными симптомами болезни Брутона являются:
1. Частые и тяжелые бактериальные инфекции: особенно частыми являются инфекции верхних дыхательных путей (синусит, бронхит, пневмония), острые и хронические инфекции ушей и синусов, а также воспаление кожи.
2. Отсутствие или низкий уровень иммуноглобулинов: уровень Ig. G, Ig. A и Ig. M в крови существенно снижен или отсутствует, что подтверждается лабораторными тестами.
3. Аномальное развитие лимфатических тканей: у некоторых пациентов отмечается увеличение лимфатических узлов и селезенки.
Диагностика болезни Брутона включает:
- Иммунологические тесты: измерение уровней иммуноглобулинов в крови (Ig. G, Ig. A, Ig. M).
- Генетические тесты: исследование генетического материала для выявления мутации в гене тяжелых цепей иммуноглобулинов.
Лечение болезни Брутона направлено на снижение частоты инфекций и улучшение качества жизни пациента:
1. Заместительная терапия иммуноглобулинами: регулярные введения готовых препаратов иммуноглобулинов (инфузии), чтобы компенсировать недостаток собственных иммуноглобулинов.
2. Профилактическое использование антибиотиков: для предотвращения бактериальных инфекций.
3. Уход за инфекционными очагами: своевременное и комплексное лечение инфекций.
Профилактические меры направлены на уменьшение риска инфекций у пациентов с болезнью Брутона:
- Регулярные прививки: защита от вакцинопрофильных инфекций.
- Избегание контакта с инфекционными агентами: особенно в периоды усиления иммунодефицита.
- Поддержание здорового образа жизни: включая здоровое питание и физическую активность.
Болезнь Брутона может приводить к серьезным осложнениям, таким как хроническая рецидивирующая инфекция, которая может быть опасной для жизни. Пациенты подвержены повышенному риску развития осложнений, связанных с хронической инфекцией, включая бронхиальную дилатацию и бронхиэктазы.
Болезнь Брутона - это серьезное наследственное заболевание, которое требует длительного и комплексного лечения. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения значительно улучшают прогноз и качество жизни пациентов. Подходящие медицинские меры, включая заместительную терапию иммуноглобулинами и профилактику инфекций, играют ключевую роль в управлении этим состоянием.