Анэнцефалия — это врождённое развитие, которое характеризуется неполным формированием головного мозга и черепа у плода во время его развития. Это тяжёлое врождённое заболевание приводит к смерти либо в течение нескольких часов, либо в первые дни или недели жизни новорождённого.
Главным симптомом анэнцефалии является отсутствие большей части мозга и черепа у плода. Новорождённые с этим заболеванием могут иметь:
- Неформированную или отсутствующую часть черепа.
- Выступающие мозговые оболочки, не защищённые черепом.
- Маленькие или отсутствующие глаза (микрофтальмия или анопсия).
- Проблемы с пищеварением и дыханием из-за дефектов лицевой части.
- Отсутствие или неполноценное развитие головного мозга.
Уровень тяжести анэнцефалии может варьироваться, но в большинстве случаев это состояние несовместимо с продолжительной жизнью.
Основные причины анэнцефалии до конца не выяснены, но считается, что это многогранный результат воздействия генетических, психосоциальных и окружающих факторов. Среди основных факторов, которые могут способствовать развитию анэнцефалии, могут быть:
- Генетические мутации или наследственные факторы.
- Воздействие на ранних стадиях беременности различных токсических веществ или вирусных инфекций.
- Недостаточное потребление фолиевой кислоты в ранней беременности.
Диагностика анэнцефалии часто осуществляется в ходе ультразвукового исследования (ультразвукового скрининга) на ранних стадиях беременности. Важно отметить, что точное диагностирование анэнцефалии возможно только после полной формации черепа и мозга, что обычно происходит ближе ко второму триместру беременности.
На сегодняшний день не существует лечения, которое может полностью исправить анэнцефалию. Лечебные меры ограничиваются поддержанием жизненно важных функций и уходом за ребёнком с учетом его специфических медицинских нужд.
Основные меры профилактики анэнцефалии включают:
- Потребление достаточного количества фолиевой кислоты перед и в начале беременности.
- Избегание воздействия на токсичные вещества и инфекции в ранние стадии беременности.
- Генетическое консультирование в случае наличия у беременной женщины или её партнёра наследственных факторов, предрасполагающих к анэнцефалии.
Анэнцефалия представляет собой серьёзное медицинское состояние, которое часто ведёт к смерти в течение первых дней или недель жизни новорождённого. Кроме того, это состояние может вызвать эмоциональные и психологические трудности у родителей, сталкивающихся с потерей ребёнка.
В заключение, анэнцефалия требует внимательного медицинского наблюдения и эмоциональной поддержки для семей, сталкивающихся с этим тяжёлым заболеванием.