Штейнера-вебера-марчесани синдром (СВМС) является редким наследственным заболеванием, которое в основном проявляется в раннем детстве и характеризуется различными аномалиями развития скелета и мышечной системы.
Симптомы СВМС могут варьироваться, но обычно включают асимметричное развитие конечностей, деформацию костей грудной клетки, сколиоз, деформации стоп и рук, укорочение конечностей и смещение грудной клетки. Дети с СВМС также могут иметь задержку в развитии, плохую координацию движений, нарушения речи и общения.
Причина СВМС связана с генетическими мутациями, которые нарушают нормальное развитие костей и мышечной ткани. Большинство случаев СВМС связано с мутациями в гене TBX3, который кодирует белок, участвующий в регуляции развития скелета и сердца.
Лечение СВМС направлено на облегчение симптомов и поддержание функциональности конечностей и скелета. Это может включать носку специальных ортопедических обуви, ношение корсета для поддержки спины, физическую терапию для улучшения координации и движения и хирургическое лечение для устранения деформаций скелета и конечностей.
Поскольку СВМС является генетическим заболеванием, профилактика включает консультацию с генетиком для определения риска передачи заболевания наследственным путем и проведения генетического тестирования для выявления мутаций. В некоторых случаях может быть рекомендовано использование методов вспомогательного репродуктивного технологии, таких как искусственное оплодотворение с использованием донорской спермы или яйцеклетки, для уменьшения риска передачи заболевания потомству.
Болезнь не является смертельной, но она может значительно ухудшить качество жизни пациента и привести к инвалидности.
Как правило, лечение Штейнера-Вебера-Марчесани синдрома состоит в управлении симптомов и поддерживающей терапии. Операции, направленные на улучшение функции ног, могут также использоваться в некоторых случаях.
Поддерживающая терапия может включать использование ортопедических изделий, таких как походные палки, для помощи в ходьбе, а также использование физической терапии для укрепления мышц и улучшения баланса. В некоторых случаях может быть рекомендована терапия речи и рекомендации по изменению питания.
В более тяжелых случаях может понадобиться хирургическое лечение для улучшения функции ног. Например, операция на спинном мозге может быть рекомендована для снижения спастичности мышц и улучшения контроля над ногами.
Штейнера-Вебера-Марчесани синдром является хроническим заболеванием и требует постоянного ухода и управления симптомов. Регулярные визиты к врачу могут помочь в контроле состояния и определении необходимости дополнительной терапии или лечения.