Цистинурия – это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается реабсорбция цистина в почках и она выделяется с мочой. При этом увеличивается риск образования камней в мочевыводящих путях, что может приводить к серьезным осложнениям.
Симптомы цистинурии могут включать повышенную чувствительность к кислотам, таким как лимонный сок, а также боль в животе, спине или боках, тошноту, рвоту и трудности при мочеиспускании.
Причиной цистинурии является наследственный дефект гена SLC3A1 или SLC7A9, ответственных за кодирование белков, участвующих в транспорте цистина через мембраны клеток. Это приводит к снижению реабсорбции цистина и ее выделению с мочой.
Лечение цистинурии включает снижение концентрации цистина в моче путем увеличения потребления жидкости и алкализации мочи. Также могут использоваться лекарственные препараты, такие как тиопронин и пенцилламин, которые уменьшают уровень цистина в моче.
Профилактика цистинурии заключается в увеличении потребления жидкости, особенно в течение дня, чтобы снизить концентрацию цистина в моче, а также в ограничении потребления пищи, богатой кислотами, такими как мясо и рыба.
Если не обратить внимание на цистинурию и не начать своевременное лечение, то увеличивается риск развития хронических заболеваний почек, включая хроническую почечную недостаточность и повторные образования камней в мочевыводящих путях. Как правило, для диагностики цистинурии необходимо провести мочевой анализ и выявить наличие большого количества цистина в моче. Также может быть проведена генетическая тестирование для определения наличия генетических мутаций, связанных с этим заболеванием.
Лечение цистинурии может включать в себя прием лекарств, которые помогают снизить уровень цистина в моче. Также может быть предписана диета, ограничивающая потребление белка и соли. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.
Цистинурия не является опасным заболеванием, но если не лечиться, может привести к образованию камней в мочевом пузыре и почках, что может привести к болезни почек и повреждению их функций. Как правило, лечение цистинурии направлено на увеличение растворимости цистина в моче и уменьшение ее концентрации в моче. Оно включает в себя следующие меры:
Расширение потребления жидкости: лечащий врач может рекомендовать пациенту увеличить потребление воды, чтобы снизить концентрацию цистина в моче и уменьшить риск образования камней.
Уменьшение потребления богатых цистином продуктов питания: это включает в себя уменьшение потребления мяса, рыбы, яиц, сыра и других продуктов, богатых аминокислотами.
Принятие лекарств: некоторые лекарства могут помочь увеличить растворимость цистина в моче, такие как тиопронин и димеркаптол.
Алкалинизация мочи: это может быть достигнуто путем увеличения потребления овощей и фруктов, которые помогают увеличить уровень щелочности мочи.
Повторное использование цистина из мочи: этот метод используется редко и включает в себя введение раствора цистина в кишечник для его повторного использования организмом.
В некоторых случаях, если лечение не помогает, может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления образовавшихся цистиновых камней.
Если цистинурия не лечится, она может привести к различным осложнениям, таким как образование камней в мочевом пузыре и почках, застой почечной функции, инфекции мочевыводящих путей и другие проблемы с мочевым трактом. Поэтому важно найти подходящее лечение и следовать всем рекомендациям лечащего врача.