Фундаментальные нарушения иммунитета (англ. primary immunodeficiency) - это группа генетически обусловленных заболеваний, которые приводят к снижению или отсутствию иммунной защиты организма. Они могут проявляться различными способами и с разной степенью тяжести, в зависимости от конкретного типа нарушения.
Симптомы фундаментальных нарушений иммунитета могут быть разнообразными, включая повышенную частоту инфекций, преждевременную смертность близких родственников от инфекций, рецидивирующие инфекции, которые не поддаются обычной терапии, развитие аутоиммунных заболеваний, повышенную чувствительность к лекарственным препаратам и другим токсинам.
Причиной фундаментальных нарушений иммунитета являются нарушения генов, отвечающих за развитие и функционирование иммунной системы. Эти гены могут быть унаследованы от родителей или возникнуть в результате новых мутаций.
Лечение фундаментальных нарушений иммунитета может включать заместительную терапию, которая заключается в периодическом введении иммуноглобулинов или клеточных препаратов, чтобы компенсировать отсутствие или недостаточность собственного иммунитета. Также могут применяться генная терапия и трансплантация костного мозга в тяжелых случаях.
Профилактика фундаментальных нарушений иммунитета заключается в генетической консультации для семей, где есть риск заболевания. Также важно своевременное обследование и диагностика, чтобы выявить нарушения иммунитета на ранней стадии и начать лечение.
Фундаментальные нарушения иммунитета могут быть опасны, так как могут привести к серьезным инфекционным осложнениям и повышенной чувствительности к токсинам. Без своевременного и адекватного лечения эти нарушения могут привести к развитию осложнений и сократить продолжительность жизни пациента.
Иногда фундаментальные нарушения иммунитета могут проявляться только в детском возрасте, но в других случаях они могут проявиться в любом возрасте. Некоторые из этих нарушений могут быть смертельными в младенческом возрасте, если не обнаружены и не лечатся.
Среди основных видов фундаментальных нарушений иммунитета можно выделить наиболее распространенные:
- Синдром Ди-Джея (или атический мембранопролиферативный гломерулонефрит) – это наследственное заболевание, которое приводит к повреждению почек, а также сопровождается частыми инфекциями дыхательных путей и воспалением лимфатических узлов;
- Синдром Скотта – это наследственное заболевание, при котором повреждается иммунная система и возникают частые инфекции, аутоиммунные заболевания, а также лимфопролиферативные заболевания (например, лимфомы);
- Синдром Вискотта-Олдрича – это редкое наследственное заболевание, при котором отсутствует функция тромбоцитов, что приводит к повышенной склонности к кровотечениям;
- Ограниченный симметричный лихорадочный синдром (ОСЛС) – это редкое заболевание, при котором возникают рецидивирующие лихорадки, сопровождающиеся симметричным отеком рук и ног.
Как и в случае с другими заболеваниями, важно обратиться за медицинской помощью, если у вас или вашего ребенка есть признаки нарушения иммунитета. Ранняя диагностика и лечение могут существенно улучшить прогноз и качество жизни. При симптомах нарушения иммунитета, таких как повышенная частота простудных заболеваний, хронические инфекции, аутоиммунные заболевания, анемия и длительная лихорадка, может потребоваться обследование и консультация врача-иммунолога. Для диагностики могут использоваться различные методы, включая анализы крови и мочи, образцы ткани, иммунологические тесты и генетические исследования.
Лечение фундаментальных нарушений иммунитета может быть назначено в зависимости от типа заболевания и конкретных симптомов. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга или других органов.
Профилактика фундаментальных нарушений иммунитета включает в себя предупреждение инфекций, здоровый образ жизни, соблюдение гигиенических мер и приведение в порядок всех имеющихся проблем со здоровьем.
Нарушение иммунитета может привести к серьезным последствиям, включая повышенную склонность к инфекциям и онкологическим заболеваниям, проблемы с сердечно-сосудистой системой, нервной системой и другими органами. Поэтому важно не игнорировать симптомы и обращаться за медицинской помощью, если возникают подозрения на нарушение иммунитета.