Синдром Тёрнера, также известный как моносомия Х или гонадодисгенез, является генетическим заболеванием, которое происходит у девушек из-за отсутствия или частичной потери одной из двух женских половых хромосом X. Обычно диагностируется в раннем детстве или в подростковом возрасте.
Симптомы синдрома Тёрнера могут быть различными, но наиболее распространенными являются:
Задержка роста: рост замедляется в раннем детстве, и ростовой потенциал ограничен. Взрослые женщины с синдромом Тёрнера часто ниже среднего роста.
Несколько дисморфных черт лица: широко расставленные глаза, низко посаженные уши, широкий волосистый лоб, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами) и т.д.
Низкий волосистый лоб и задержка развития половых органов: некоторые девушки могут не начинать менструировать.
Другие симптомы: резкое уменьшение слуха, проблемы со зрением, замедленная речь, нарушения концентрации и запоминания.
Синдром Тёрнера возникает из-за мутации в гене X или отсутствия одной из двух женских половых хромосом X. Несмотря на то, что причины неизвестны, считается, что многие случаи возникают из-за случайных генетических мутаций. Частота синдрома Тёрнера составляет около 1 случая на 2500-3000 живорождений женского пола.
Лечение синдрома Тёрнера включает гормонотерапию, которая может помочь повысить рост и стимулировать развитие половых органов. Также может потребоваться лечение других симптомов, таких как зрение, слух и сердечные проблемы.
Профилактика синдрома Тёрнера неизвестна, поскольку многие случаи возникают из-за случайных генетических мутаций. Однако, при наличии родственников с синдромом Тёрнера важно обратиться к генетическому консультанту для оценки риска передачи наследственной формы синдрома. Генетический консультант поможет оценить семейный анамнез, рассмотреть возможные генетические мутации и рассказать о возможности проведения генетического тестирования для будущих родителей.
Синдром Тёрнера — это генетическое заболевание, вызванное недостаточностью или отсутствием одного из двух половых хромосом X у девушек и женщин. Обычно у женщин имеется две половых хромосомы X (XX), а у мужчин одна половая хромосома X и одна половая хромосома Y (XY). У женщин с синдромом Тёрнера одна из половых хромосом X отсутствует или недостаточно развита. Это приводит к множеству различных симптомов, которые могут включать в себя низкий рост, некоторые аномалии сердца и почек, отсутствие менструации и нарушения репродуктивной функции, проблемы со слухом и зрением, задержку в психомоторном развитии и другие проблемы.
Синдром Тёрнера обусловлен генетическими нарушениями, когда в результате ошибки при делении клетки, одна из половых хромосом X не передается на дочернюю клетку, и поэтому она отсутствует. Это может произойти на ранних стадиях развития эмбриона или более поздним этапе. Несмотря на то, что синдром Тёрнера является генетическим заболеванием, большинство случаев возникает случайно и не связано с наследственностью.
Лечение синдрома Тёрнера направлено на устранение конкретных симптомов и на то, чтобы помочь девочкам и женщинам достичь наилучшего психофизического развития. Это может включать в себя гормональную заместительную терапию для регулирования роста и репродуктивной функции, лечение сердечно-сосудистых заболеваний, работу с участниками образовательного процесса и другие меры поддержки.
Профилактика синдрома Тёрнера не существует, так как большинство случаев являются случайными и не связаны с наследственностью. Однако, при наличии ранее зарегистрированных случаев синдрома Тёрнера в семье, возможно проведение генетического тестирования при планировании беременности.
Синдром Тернера — генетическое заболевание, вызванное отсутствием либо не полностью развитием одного из двух X-хромосом у женщин. У мужчин этот синдром практически не встречается.
Среди основных симптомов синдрома Тернера: отсутствие менструаций (аменорея), низкий рост, отставание в росте, гиперпигментация кожи, недоразвитие половых органов, нарушение слуха и зрения, повышенный уровень гонадотропинов в крови, водянистые опухоли на шее (гидроторакс) и другие.
Главной причиной синдрома Тернера является случайное отсутствие одной из двух X-хромосом в организме женщины. Наследственный фактор играет вспомогательную роль в возникновении синдрома.
Лечение синдрома Тернера включает поддерживающую терапию, направленную на устранение симптомов, включая заместительную гормональную терапию для нормализации уровня эстрогенов, ростовой гормон, а также лечение других сопутствующих заболеваний. Однако лечение не позволяет полностью избавиться от синдрома.
Профилактика синдрома Тернера заключается в планировании беременности и обследовании будущей матери, особенно при высоком риске возникновения заболевания. Часто синдром Тернера выявляется уже в детстве на основании задержки в развитии, роста и отсутствия менструаций.
Если не начать лечение вовремя, синдром Тернера может привести к осложнениям, таким как слабый иммунитет, слабость мышц и повышенная уязвимость к инфекционным заболеваниям. Также возможно развитие сердечно-сосудистых заболеваний, нарушения пищеварения и других заболеваний.