Нейросенсорная тугоухость с гепатопатией (NISHL) - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушений слуха и функции печени.
Симптомы заболевания могут включать потерю слуха в детстве или ранней юности, прогрессирующую тугоухость, желтуху, увеличение печени и селезенки, портальную гипертензию (высокое давление в портальной вене) и повышенную активность печеночных ферментов.
Причиной заболевания является мутация гена TJP2, который кодирует белок зону окклюзии трансмембранных белков в клетках печени и слухового аппарата. Неспособность белка выполнять свои функции приводит к разрушению тканей печени и внутреннего уха.
Лечение направлено на устранение симптомов заболевания. У пациентов с NISHL может потребоваться пересадка печени в связи с ее поражением. Слуховые аппараты и кохлеарные импланты могут помочь улучшить слух.
Поскольку заболевание является наследственным, предупредить его появление можно только путем генетического консультирования и тестирования. В некоторых случаях может быть полезным пренатальное тестирование для определения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.
Опасность заболевания заключается в том, что оно может привести к различным осложнениям, включая цирроз печени, кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода и смерть от этих осложнений. В связи с этим важно диагностировать и лечить заболевание на ранних стадиях. Нейросенсорная тугоухость с гепатопатией - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением слуха и функции печени.
Симптомы заболевания включают потерю слуха, часто начинающуюся в раннем детстве, снижение интеллекта, проблемы с памятью и координацией движений, а также нарушения печеночной функции, такие как желтуха, повышенные показатели аминотрансфераз и билирубина в крови, а также гипогликемия (низкий уровень сахара в крови).
Нарушения функции печени могут привести к циррозу печени, портальной гипертензии и другим серьезным осложнениям.
Причиной заболевания является наследственный дефект гена SLC25A13, который кодирует белок, участвующий в транспортировке аминокислот в печень и другие органы.
Лечение заболевания направлено на симптоматическую поддержку, включая слуховые аппараты и печеночную терапию, и может быть неэффективным в случае серьезных осложнений.
Профилактика заболевания включает генетическое консультирование для пар, имеющих риск наследования гена SLC25A13, и предназначена для предотвращения рождения детей с данной патологией. Нейросенсорная тугоухость с гепатопатией (NSHL) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется комбинацией двух основных симптомов: слуховой потерей и поражением печени.
Симптомы NSHL включают постепенную потерю слуха, начиная с детства или подросткового возраста, которая прогрессирует со временем и может привести к глухоте. Также может наблюдаться повышенная чувствительность к звукам (гиперакузия) и шум в ушах (тиннитус). Поражение печени может проявляться различными способами, от легких нарушений функции печени до цирроза и трансплантации печени.
NSHL обусловлен генетическими мутациями в генах GJB2 и MPV17. Нарушение работы этих генов приводит к нарушению обмена веществ в ушной и печеночной тканях.
Лечение NSHL направлено на улучшение качества жизни пациента и может включать слуховые аппараты, кохлеарные имплантаты, обучение речи и языку, а также специальную терапию для печени. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация печени.
Профилактика NSHL заключается в генетическом тестировании родителей, чтобы выявить наличие генетических мутаций, которые могут привести к развитию этого заболевания. Если один из родителей является носителем мутации, есть вероятность передачи мутации потомству. Если оба родителя являются носителями мутации, существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует две мутации и разовьется NSHL.
Несвоевременное лечение NSHL может привести к ухудшению слуха, социальной изоляции, психологическим проблемам, нарушению качества жизни и смерти в результате тяжелых поражений печени.