Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами отека кожи, слизистых оболочек, подкожной клетчатки и внутренних органов.
Симптомы НАО могут включать: резкое увеличение размера кистей, стоп, лица, губ, гортани, языка, живота, области гениталий, а также боли в области живота, грудной клетки и горла, диарею, тошноту, рвоту. Отеки могут длиться от нескольких часов до нескольких дней и могут повторяться несколько раз в месяц.
Причиной НАО является нарушение функционирования системы комплемента, ответственной за защиту организма от инфекций и воспаления. Некоторые изменения в генах комплемента, передаваемые по наследству, могут привести к возникновению НАО.
Лечение НАО направлено на облегчение симптомов и профилактику осложнений, таких как асфиксия и нарушения функций внутренних органов. Для этого могут использоваться препараты, такие как калликреиновые ингибиторы, антагонисты рецепторов ангиотензина II, глюкокортикостероиды, антигистаминные препараты, и в некоторых случаях - препараты комплемента. Важно следить за питанием, избегать стрессов и не принимать некоторые лекарства, которые могут вызывать сильную реакцию.
Профилактика НАО включает в себя раннюю диагностику и консультации генетического консультанта, особенно для родственников пациента. Важно избегать провокирующих факторов, таких как стресс, травмы, физические упражнения и определенные лекарства.
Несвоевременное или неправильное лечение НАО может привести к серьезным осложнениям, включая угрозу жизни, нарушения функций внутренних органов и нарушения качества жизни.
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется повышенной проницаемостью сосудистой стенки, что приводит к накоплению жидкости в тканях и органах. Симптомы НАО могут включать в себя резкий отек кожи и слизистых оболочек, боли в животе и груди, затрудненное дыхание, а также угрозу жизни при отеке гортани.
НАО является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям. Оно вызвано мутациями в гене, ответственном за производство белка C1-эстеразы ингибитора. Белок C1-эстераза ингибитор участвует в регуляции иммунной системы, и его недостаток приводит к снижению уровня сосудистой стенки и появлению отеков.
Лечение НАО направлено на предотвращение и устранение отеков, а также на предотвращение угрозы жизни. В качестве мер безопасности важно предотвращать любые травмы и воздействия, которые могут привести к отеку. Лечение может включать в себя использование препаратов, которые улучшают кровообращение и предотвращают отек, а также кислорода и воздушного пространства для поддержания дыхательных функций.
Профилактика НАО заключается в тщательном обследовании всех членов семьи, которые имеют риск наследования генетической мутации, а также в раннем выявлении и лечении первых признаков заболевания. Людям, страдающим НАО, рекомендуется избегать факторов, которые могут привести к отекам, таких как травмы, стресс, холод, гормональные изменения и определенные лекарства.
НАО является серьезным заболеванием, которое может привести к осложнениям и угрозе жизни, поэтому важно получить быстрое и квалифицированное медицинское лечение в случае возникновения симптомов. Наследственный ангионевротический отек - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется периодическими приступами отека, которые могут затронуть кожу, слизистые оболочки и внутренние органы. Симптомы могут включать отек губ, языка, гортани, живота и области гениталий, а также боли в этих областях.
Причиной заболевания является нарушение работы гена, который кодирует белок C1-ингибитор, отвечающий за контроль защитной системы организма - комплемента. Этот белок регулирует количество активированных ферментов комплемента в организме, которые могут вызвать воспаление и отеки. У людей с наследственным ангионевротическим отеком уровень C1-ингибитора в крови снижен, что приводит к неправильной регуляции активации комплемента.
Лечение ангионевротического отека заключается в использовании препаратов, которые восстанавливают недостающий белок C1-ингибитор. Кроме того, пациентам могут назначаться препараты, которые снижают риск возникновения приступов отека, такие как антагонисты рецепторов брадикинина и антагонисты рецепторов ангиотензина II.
Профилактика ангионевротического отека заключается в избегании факторов, которые могут вызвать приступ, таких как травма, стресс, инфекции, аллергены и некоторые лекарства. Также пациентам с этим заболеванием рекомендуется иметь при себе автоинжектор с препаратом для инъекций, который восстанавливает уровень C1-ингибитора при возникновении приступа отека.
Без своевременного лечения наследственный ангионевротический отек может привести к угрожающим жизни осложнениям, таким как отек гортани, который может привести к задыханию и остановке дыхания.