Заболевание Андерсена, или фамилиарная липопротеиновая хромота, является генетическим нарушением метаболизма жиров и белков. Это наследственное заболевание проявляется с детства и приводит к накоплению липидов в различных органах и тканях, в том числе в печени, селезенке, лимфатических узлах, мышцах и нервной системе.
Симптомы заболевания Андерсена могут варьироваться в зависимости от того, какие органы и ткани затронуты. Они могут включать в себя повышенную утомляемость, мышечную слабость, повреждение нервов, поражение печени и селезенки, нарушение метаболизма жиров и т.д. Кроме того, у пациентов с заболеванием Андерсена может наблюдаться высокий уровень холестерина в крови, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Заболевание Андерсена вызывается наследственным дефектом в гене LIPA, который отвечает за продукцию лизосомальной кислой липазы (LAL). Это фермент разрушает липиды, поступающие в клетки из крови и желчи. Недостаток LAL приводит к нарушению обработки липидов, что приводит к их накоплению.
Лечение заболевания Андерсена направлено на уменьшение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Пациентам могут назначаться ферментотерапия, которая заключается во введении человеческой рекомбинантной LAL в организм. Это позволяет снизить уровень липидов в органах и тканях. Кроме того, пациентам может быть назначена диета, богатая белками и низким содержанием жиров, а также специальные упражнения для улучшения мышечной силы и гибкости.
Профилактика заболевания Андерсена сводится к снижению риска наследования мутаций гена LIPA. Это может быть достигнуто путем генетического консультирования и тестирования на мутации гена.